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GIST - Vademecum richiesta analisi genetica

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L’analisi mutazionale è un’indagine che consente di identificare l’esoneesone|||||La porzione "codificante" di un gene per una specifica proteina. mutato nel gene C-KIT e/o PDGFRA ed è fortemente raccomandata dalla linee guida Europee e Statunitensi.

Tuttavia, essa non sempre è necessaria. Per esempio nel caso in cui non è previsto un trattamento medico con imatinib, non è necessario effettuare l’esame.
Per tale motivo è preferibile che il medico oncologo esperto di GIST prenda visione della documentazione clinica in modo tale da valutarne l’opportunità.

Ecco i 4 passi fondamentali per ottenerla:

1. Valutazione del caso clinico da parte dell’oncologo.

In questa fase, il medico oncologo prende visione della documentazione clinica e valuta l’opportunità di effettuare l’analisi mutazionale.
E’ gradita, ma non necessaria, la presenza dell’interessato. In alternativa, la documentazione potrà essere inviata a mezzo FAX o via e-mail, in modo tale da prenderne visione.
Dopo avere ricevuto parere favorevole da parte del medico, la procedura potrĂ  andare avanti.

Puoi prenotare una visita presso il nostro centro cliccando Qui


2. Compilare la richiesta di sezioni di tessuto in paraffina in epperdorf sterile unitamente ad una sezione colorata in ematossilina ed eosina (modulo A).

Tale richiesta a nome del paziente dovrĂ  essere consegnata dallo stesso alla sezione di Anatomia Patologica che possiede il tessuto incluso in paraffina.

Puoi scaricare il modulo A in formato PDF Qui.


3. Compilare il consenso informato (modulo B).

Tale modulo dovrà essere consegnato al centro di riferimento per l’analisi mutazionale dal paziente debitamente compilato.
Il paziente lo consegnerà unitamente alle sezioni istologiche ed al referto all’Unità di Genetica ed Oncologia Molecolare dell’A.O.U.P. “P. Giaccone” di Palermo.

Puoi scaricare il modulo del consenso informato Qui.


4. Far prescrivere le prestazioni per l’analisi mutazionale di C-KIT (modulo C) al medico di famiglia.

Il medico di famiglia dovrà emettere due richieste separate, una per l’esame istocitopatologico ed un’altra per l’analisi mutazionale (4 prestazioni).

Puoi scaricare il Facsimile delle richieste Qui.

 

Il paziente che avrĂ  ottenuto:

  • le sezioni in paraffina
  • la sezione in ematossilina ed eosina
  • il referto istologico
  • il consenso informato (modulo B) debitamente compilato
  • le richieste dal medico di famiglia (modulo C)

 

si recherĂ  presso la

A.O.U.P. “P. Giaccone” di Palermo
Dipartimento di Oncologia
U.O. di Oncologia Medica (Dir. Prof. N. Gebbia)
U.S. di Genetica ed Oncologia Molecolare (Prof. A. Russo)

via del Vespro, 129 - 90100 PALERMO

 

e potrĂ  consegnare tutto alla Biologa Molecolare Dott.ssa Laura La Paglia.

Per eventuali informazioni:

Biologia Molecolare: 091 655 2500 - 2534 Fax: 091 655 4529

Ambulatorio Tumori Rari: 091 655 4513 Fax: 091 655 4166

 


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